由中央专项彩票公益金支持的四川省2022年新生儿多种遗传代谢病免费检测项目正式开始雅安恒博医院获150席免费筛查名额
为进一步加强出生缺陷防治工作，促进新生儿遗传代谢病早发现早干预，由中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会继续在四川省部分地区开展新生儿多种遗传代谢病检测项目正式开始实施。
      
       遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早发现和干预，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本项目依据《中华人民共和国母婴保健实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》，针对危害儿童健康的先天性、遗传性疾病，为新生儿提供专项检测，以达到早发现、早干预的目的。专项检测对于儿童残疾具有重要意义。
专项检测服务应用串联质谱法对17种（下图）可筛可治的新生儿遗传代谢病进行筛查，雅安恒博医院获由省卫健委下发的150位免费筛查名额（先到先得，即日起至2022年12月31日），为恒博分娩的新生儿（不限户籍）进行免费多种遗传代谢病检测。
     
        检测方法及后续工作
根据《新生儿多种遗传代谢病检测血片采集技术要点》，为在恒博出生72小时后并充分哺乳的新生儿进行足跟血采集，制成滤纸干血斑标本，递送至检测机构进行检测。若检测结果异常，检测机构将尽快通知监护人带领孩子接受进一步复查、诊断、治疗、随访等工作。若确诊为遗传代谢病的0-18周岁儿童且家庭经济困难的，监护人可申请参与基金会出生缺陷（遗传代谢病）项目救助。